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Objetivos
Las enfermedades metabólicas congénitas son un grupo de enfermedades de origen genético históricamente diagnosticadas mediante pruebas bioquímicas. En la actualidad cada vez se hace más necesaria y común la confirmación del diagnóstico mediante la identificación de la alteración genética detrás del defecto bioquímico. Esto no solo permite la confirmación del diagnóstico, sino ofrecer consejo genético a las familias de los pacientes. Este curso pretende resaltar la importancia del abordaje bioquímico-genético en estas enfermedades, explicando su base genética y metabólica y la aplicación del diagnóstico molecular en la actividad asistencial de una unidad de metabolopatías.

Desarrollo del programa
Los participantes dispondrán de 9 temas con un cuestionario deautoevaluación de respuesta única y un caso clínico ilustrativo del tema. Se publicará con una periodicidad mensual. Se incorpora además un foro de discusión en el que los alumnos podrán plantear dudas, realizar comentarios e interaccionar con el responsable de cada tema. Una vez cerrado el tema, se tendrá acceso a las respuestas correctas y al resultado de la evaluación del participante.

Evaluación

Una vez finalizado el programa se hará entrega de un diploma acreditativo de participación a todos aquellos participantes que hayan contestado correctamente al menos el 80 % del total de las cuestiones del programa.

Acreditación
Actividad acreditada con 6,3 créditos por el Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries. Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud.