Objetivos
Proporcionar conocimientos actualizados sobre las enfermedades neurológicas hereditarias y los estudios que se solicitan con frecuencia a los laboratorios clínicos. Familiarizar con los términos de ontología del fenotipo humano (HPO), priorización de variantes y optimización del rendimiento diagnóstico. El curso hace énfasis en el diagnóstico diferencial de patologías neurogenéticas con fenotipos solapantes mediante su descripción clínica detallada (términos HPO), análisis genéticos y otras pruebas complementarias. Dada la complejidad de los conceptos a desarrollar, se recomienda como requisito previo, tener conocimientos avanzados en biología molecular y técnicas de análisis genético.
Desarrollo del programa
Los participantes dispondrán de 9 temas con un cuestionario de autoevaluación de respuesta única y un vídeo complementario de 5-10 minutos. Se publicará con una periodicidad mensual. Al igual que en la edición anterior se incorpora un foro de discusión en el que los alumnos podrán plantear dudas, realizar comentarios e interaccionar con el profesor responsable de cada tema. Una vez cerrado el tema se tendrá acceso a las preguntas correctas y al resultado de la evaluación del participante.
Evaluación
Una vez finalizado el programa se hará entrega de un diploma acreditativo de participación al mismo a todos aquellos participantes que hayan contestado correctamente al menos el 80 % del total de las cuestiones del Programa.
Acreditación
Actividad acreditada con 8,1 créditos, por el Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries. Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud. Número de horas otorgadas: 63.